W pytaniu podano zestaw cech wyglądu zewnętrznego (dysmorfii), które mają naprowadzić na rozpoznanie konkretnego zespołu genetycznego. Zestaw: skośne ustawienie szpar powiekowych, nisko osadzone uszy oraz krótki nos z płaską nasadą i szerokim grzbietem jest klasycznie kojarzony z fenotypem zespołu Downa (trisomia 21).
Odpowiedź "Downa." jest poprawna, ponieważ w opisie dominują cechy twarzy i okolicy oczno-nosowej, które często pojawiają się w tym zespole i są wykorzystywane w ocenie klinicznej (choć ostateczne rozpoznanie w medycynie potwierdza się badaniami genetycznymi). W kontekście terapii zajęciowej taka wiedza pomaga rozumieć możliwy profil trudności (np. w zakresie rozwoju motorycznego, komunikacji, samoobsługi) i lepiej planować wsparcie funkcjonalne oraz edukację opiekunów.
Dlaczego pozostałe odpowiedzi są nieprawidłowe?
- "Retta." – zespół Retta jest najczęściej kojarzony z ciężkim zaburzeniem neurorozwojowym (zwłaszcza u dziewczynek) oraz utratą nabytych umiejętności, a opis w pytaniu dotyczy głównie dysmorfii twarzy.
- "Angelmana." – zespół Angelmana zwykle rozpoznaje się na podstawie profilu rozwojowego i behawioralnego (m.in. istotne zaburzenia mowy, charakterystyczny sposób poruszania się, napady śmiechu), a nie na podstawie takiego zestawu cech twarzy.
- "Klinefeltera." – jest to zespół chromosomowy dotyczący mężczyzn (47,XXY) i typowo wiąże się z innymi cechami (np. dotyczącymi rozwoju płciowego i budowy ciała), a nie z opisanym w pytaniu obrazem dysmorfii twarzy.
Wskazówka egzaminacyjna: jeśli w opisie dominują cechy w obrębie oczu i nosa (skośne szpary powiekowe, spłaszczona nasada nosa), a pytanie dotyczy "cech zewnętrznych", najpierw rozważ zespoły chromosomowe, w tym zespół Downa.
