Kwalifikacje w Zawodzie - Testy zawodowe online | Egzaminy Zawodowe

KWALIFIKACJA SPO4 - CZERWIEC 2014



PYTANIE NR 18.
W którym zespole genetycznym, spowodowanym trisomią chromosomu 21 pary, występuje tzw. "bruzda małpia"?
A.
B.
C.
D.
Wyjaśnienie poprawnej odpowiedzi:
Zespół Downa jest spowodowany trisomią chromosomu 21. Jedną z częstych cech fenotypowych może być pojedyncza poprzeczna bruzda dłoniowa (dawniej określana jako "bruzda małpia"). Dlatego poprawna odpowiedź to "Downa".

Pełne wyjaśnienie:

Pytanie wskazuje na trisomię chromosomu 21. Taka aberracja chromosomowa jest typowa dla zespołu Downa. W obrazie klinicznym (fenotypie) tego zespołu mogą występować różne cechy dysmorfii, a jedną z nich bywa pojedyncza poprzeczna bruzda dłoniowa (w starszych opisach spotyka się określenie "bruzda małpia"). To właśnie połączenie: "trisomia 21" + "cecha dłoni" prowadzi do rozpoznania zespołu Downa.

Pozostałe odpowiedzi są nieprawidłowe, ponieważ odnoszą się do innych zaburzeń chromosomowych:

  • "Pataua" (często zapisywane jako zespół Patau) wiąże się z inną trisomią niż 21, dlatego nie spełnia kluczowego warunku z pytania.
  • "Edwardsa" (zespół Edwardsa) również jest trisomią innego chromosomu niż 21, więc nie pasuje do wskazanej przyczyny.
  • "Klinefeltera" dotyczy nieprawidłowości chromosomów płci, a nie trisomii 21; jest to zupełnie inny mechanizm genetyczny.

Wskazówka egzaminacyjna: w pytaniach o zespoły chromosomowe najpierw "zakotwicz" numer chromosomu (np. 21) i dopiero potem dobieraj nazwę zespołu. Dla opiekunki dziecięcej ważne jest też, by pamiętać o neutralnym języku: w praktyce częściej używa się terminu "pojedyncza bruzda dłoniowa", a rozpoznanie zawsze stawia lekarz na podstawie całości objawów i badań.

Dodatkowe pytania

Dodatkowe pytania (FAQ):
Co to jest trisomia chromosomu 21?
Trisomia 21 to sytuacja, gdy komórki mają trzy kopie chromosomu 21 zamiast dwóch. Taka zmiana liczby chromosomów jest najczęściej związana z zespołem Downa i wpływa na rozwój dziecka oraz obraz cech klinicznych.
Dlaczego zespół Downa nazywa się trisomią 21?
Ponieważ przyczyną zespołu Downa jest najczęściej dodatkowy chromosom w parze 21. Nazwa "trisomia 21" podkreśla mechanizm genetyczny, a nie objawy, które mogą się różnić między dziećmi.
Co oznacza "bruzda małpia" i jak się ją nazywa obecnie?
To określenie odnosi się do pojedynczej poprzecznej bruzdy na dłoni. W nowocześniejszych, neutralnych opisach częściej mówi się "pojedyncza bruzda dłoniowa" lub "poprzeczna bruzda dłoniowa".
Czy pojedyncza bruzda dłoniowa występuje tylko w zespole Downa?
Nie. Może pojawić się także u osób bez zespołu genetycznego, dlatego nie jest samodzielną podstawą rozpoznania. W zespole Downa traktuje się ją jako jedną z możliwych cech fenotypu, ocenianą razem z innymi objawami i badaniami.
Jak odróżnić zespół Downa od zespołu Edwardsa na egzaminie?
Najpewniejsza metoda to zapamiętanie numeru chromosomu: zespół Downa jest związany z 21, a zespół Edwardsa z innym numerem. W zadaniach testowych zwykle klucz leży w tej jednej informacji o trisomii.
Jak odróżnić zespół Downa od zespołu Patau na egzaminie?
Skup się na mechanizmie genetycznym: jeśli w pytaniu jest trisomia 21, to właściwa odpowiedź to zespół Downa. Zespół Patau dotyczy innej trisomii, więc odpada, nawet jeśli pytanie wspomina o cechach wrodzonych.
Czy zespół Klinefeltera ma związek z trisomią 21?
Nie. Zespół Klinefeltera dotyczy chromosomów płci (nieprawidłowy kariotyp u chłopców/mężczyzn), a nie dodatkowego chromosomu 21. To inna grupa zaburzeń, więc nie spełnia warunku "trisomia 21".
Jakie zadania opiekunki dziecięcej są ważne przy dziecku z zespołem Downa?
W praktyce ważne są: obserwacja rozwoju, wspieranie samodzielności, stymulacja motoryki i komunikacji, współpraca z rodziną oraz specjalistami. Opiekunka nie diagnozuje, ale może wychwycić trudności i wspierać codzienne funkcjonowanie dziecka.
Jakie błędy najczęściej popełnia się w pytaniach o trisomie?
Najczęściej myli się nazwy zespołów (Down/Edwards/Patau), bo wszystkie kojarzą się z trisomiami. Pomaga zasada: najpierw numer chromosomu, potem nazwa. Drugi błąd to traktowanie pojedynczej cechy jako rozstrzygającej diagnozy.
Jak zapamiętać, że trisomia 21 to zespół Downa?
Użyj prostej reguły: "21 = Down" i ćwicz na fiszkach z parami "numer chromosomu → nazwa zespołu". Na egzaminie podkreśl w pytaniu liczbę 21, bo to zwykle najważniejsza wskazówka prowadząca do jednej odpowiedzi.
info

To pytanie poprawnie rozwiązuje 53% zdających egzamin. trudne

Eksperci podkreślają: "Zespół Downa jest spowodowany trisomią chromosomu 21."

Źródła:

  • MedlinePlus Genetics — Down syndrome (Trisomy 21): https://medlineplus.gov/genetics/condition/down-syndrome/ (dostęp: 2026-03-01)
  • Orphanet — Down syndrome (zespół Downa), opis choroby i etiologia: https://www.orpha.net/ (wyszukaj: Down syndrome) (dostęp: 2026-03-01)
  • MSD Manuals (Manual profesjonalny) — Down Syndrome (Trisomy 21), opis cech klinicznych: https://www.msdmanuals.com/professional (wyszukaj: Down syndrome) (dostęp: 2026-03-01)

Materiały:

  • Podstawy genetyki medycznej dla kierunków opiekuńczych (podręcznik/kompendium)
  • Materiały edukacyjne o wczesnym wspomaganiu rozwoju dzieci z zespołem Downa
  • Słowniki/kompendia terminologii medycznej (hasła: trisomia, dysmorfia, bruzda dłoniowa)
Zobacz też:

Aktualizacja pytania: 31.03.2026



Aktualizacja pytania: 31.03.2026
📡 Brak połączenia internetowego